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Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es?FM Info Prader Willi

El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética poco frecuente, que ocasiona un desorden en el neurodesarrollo, caracterizado principalmente por una grave hipotonía al nacer, dificultades de lenguaje, hiperfagia y un fenotipo facial característico.

¿A quién afecta?

La incidencia anual se ha estimado en 1/15.000 a 1/30.000 recién nacidos en todo el mundo.

¿Cómo se manifiesta?

Tanto la etiología como la clínica son heterogéneas y, aunque los síntomas pueden ser diferentes en cada persona, son comunes los siguientes:

  • Disfunción hipotálamo-hipofisaria
  • Grave hipotonía muscular al nacer
  • Hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida
  • Aumento ponderal excesivo, con riesgo de obesidad grave
  • Hipotiroidismo y pubarquia precoz
  • Desarrollo puberal incompleto por hipogonadismo
  • Talla baja por déficit de hormona del crecimiento
  • Disfunción cognitiva leve o moderada
  • Dificultades de aprendizaje
  • Escasas habilidades de lenguaje, socialización y control emocional
  • Problemas psicológicos y de comportamiento

Asimismo, las personas con este síndrome suelen tener un fenotipo característico: frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino, boca inclinada hacia abajo y manos y pies pequeños.

¿Cuál es la causa?

El Síndrome de Prader-Willi, junto con el Síndrome de Angelman, son patologías producidas por defectos en la impronta genómica, es decir, según si la alteración genética proviene de la copia de origen materno o paterno, se expresan de forma diferente.

En ambos casos, se produce una microdeleción en el cromosoma 15, en la región q11-q13, pero con diferente origen cromosómico: cuando es materno, nacerá un bebé con Síndrome de Angelman, mientras que cuando es paterno, nacerá un bebé con Síndrome de Prader-Willi.

Esta alteración ocurre cuando los genes paternos, que deberían expresarse, no lo hacen por alguna de estas razones:

  • Deleción de novo en el cromosoma 15 paterno (esta ausencia de los genes es la más frecuente, ocurriendo en el 70% de los casos)
  • Disomía uniparental del cromosoma 15 materno (se heredan dos copias maternas y ninguna paterna, y ocurre en el 25% de los casos)
  • Alteración del imprinting (genes silenciados por alteraciones en los centros de impronta, que ocurren en el 3-5% de los casos)
  • Reorganización cromosómica (en el 1% de los casos)

 

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Marta García Conejo

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Marta García Conejo