Síndrome de Treacher-Collins
¿Qué es?
El Síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial, que se caracteriza por una displasia otomandibular simétrica bilateral asociada a diversas anomalías morfológicas de la cabeza y el cuello.
¿A quién afecta?
La incidencia anual al nacer se estima en 1 de cada 50.000 recién nacidos vivos
¿Cómo se manifiesta?
La sintomatología puede ser diferente en cada persona, ya que la expresividad es variable.
Los síntomas más comunes son:
- Dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y retrognatia, con maloclusión dental por el mal desarrollo de la mandíbula
- Paladar ojival y, en ocasiones, hendido
- Oblicuidad de las fisuras palpebrales, ausencia del párpado inferior y sus pestañas
- Anomalías en el oído externo unilaterales o bilaterales, que pueden producir pérdidas de audición en muchos casos
- Durante los primeros años de vida pueden aparecer dificultades en la respiración y en la alimentación, a causa de la estrechez de las vías respiratorias altas y la apertura limitada de la boca
¿Cuál es la causa?
En la mayoría de los casos, está causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5, en la región q 32-q33.1. Estas mutaciones pueden aparecer de novo, aunque también ocurren al heredar una copia del gen mutado de, al menos, uno de los dos progenitores, siendo el patrón de herencia dominante.
Con menos frecuencia, aparece por mutaciones en el gen POLR1C, ubicado en el cromosoma 6, en la región p21.1 o en el gen POLR1D, situado en el cromosoma 13, en la región q12.2. En estos casos, son necesarias las dos copias del gen mutado para que se manifieste el síndrome, por lo que el patrón de herencia es recesivo.
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento puede ser diferente para cada persona, ya que, al tener una expresividad variable, no todas las personas tendrán la misma sintomatología.
La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins necesitan acudir a diversos especialistas, como son los cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, los Neurocirujanos, Neuropediatras, Genetistas, Otorrinolaringólogos, Oftalmólogos, Logopedas, Dentistas y ortodoncistas, entre otros.
El Síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial, que se caracteriza por una displasia otomandibular simétrica bilateral asociada a diversas anomalías morfológicas de la cabeza y el cuello.
