¿Qué es?

El Síndrome de DiGeorge, o también llamado síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome velocardiofacial, es una anomalía genética que abarca una gran variabilidad fenotípica, pudiendo oscilar de leve a grave, dependiendo de los genes delecionados.

¿A quién afecta?

La deleción 22q11.2 es el síndrome de microdeleción más común en los humanos, estimándose en la actualidad una incidencia de 1/2.000 a 1/4.000 nacidos vivos.

¿Cómo se manifiesta?

La sintomatología puede ser variable, comprendiendo alguna combinación de las siguientes manifestaciones:

• Cardiopatía congénita (soplo, cianosis…)
• Endocrinopatía con hipocalcemia
• Inmunodeficiencia primaria
• Dismorfismo facial (cara larga y estrecha, micrognatia, nariz tubular, fisuras palpebrales estrechas, orejas de implantación baja, boca pequeña, hipertelorismo…)
• Anomalías del paladar (hendidura…)
• Hipoplasia del timo
• Infecciones respiratorias o gastrointestinales frecuentes
• Retraso en la ganancia pondero-estatural
• Dificultades para la alimentación
• Dificultades respiratorias
• Tono muscular bajo
• Retraso en el desarrollo (motor, cognitivo, lingüístico…)
• Dificultades de aprendizaje
• Problemas de conducta

¿Cuál es la causa?

En la mayoría de los casos, se origina de novo, a causa de una deleción de 3MB (aunque también puede ser de menor tamaño) en una región crítica del brazo largo del cromosoma 22, debida a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis.

Uno de los genes delecionados es TBX1, implicado en el desarrollo cardíaco, las paratiroides, el timo y la estructura facial, y cuya deleción se relacióna con la migración anormal de las células de la cresta neural.