El Síndrome de DiGeorge, o también llamado síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome velocardiofacial, es una anomalía genética que abarca una gran variabilidad fenotípica, pudiendo oscilar de leve a grave, dependiendo de los genes delecionados.
La deleción 22q11.2 es el síndrome de microdeleción más común en los humanos, estimándose en la actualidad una incidencia de 1/2.000 a 1/4.000 nacidos vivos.
La sintomatología puede ser variable, comprendiendo alguna combinación de las siguientes manifestaciones:
En la mayoría de los casos, se origina de novo, a causa de una deleción de 3MB (aunque también puede ser de menor tamaño) en una región crítica del brazo largo del cromosoma 22, debida a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis.
Uno de los genes delecionados es TBX1, implicado en el desarrollo cardíaco, las paratiroides, el timo y la estructura facial, y cuya deleción se relacióna con la migración anormal de las células de la cresta neural.