El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética poco frecuente, que ocasiona un desorden en el neurodesarrollo, caracterizado principalmente por una grave hipotonía al nacer, dificultades de lenguaje, hiperfagia y un fenotipo facial característico.
La incidencia anual se ha estimado en 1/15.000 a 1/30.000 recién nacidos en todo el mundo.
Tanto la etiología como la clínica son heterogéneas y, aunque los síntomas pueden ser diferentes en cada persona, son comunes los siguientes:
Asimismo, las personas con este síndrome suelen tener un fenotipo característico: frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino, boca inclinada hacia abajo y manos y pies pequeños.
El Síndrome de Prader-Willi, junto con el Síndrome de Angelman, son patologías producidas por defectos en la impronta genómica, es decir, según si la alteración genética proviene de la copia de origen materno o paterno, se expresan de forma diferente.
En ambos casos, se produce una microdeleción en el cromosoma 15, en la región q11-q13, pero con diferente origen cromosómico: cuando es materno, nacerá un bebé con Síndrome de Angelman, mientras que cuando es paterno, nacerá un bebé con Síndrome de Prader-Willi.
Esta alteración ocurre cuando los genes paternos, que deberían expresarse, no lo hacen por alguna de estas razones: